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Dal 10 al 12 dicembre la città di Rotterdam nei Paesi Bassi ha ospitato in forma virtuale il Congresso Europeo 2020 sulle Neurofibromatosi.

Come di consueto e di caratteristico dei congressi NF, il programma delle presentazioni ha portato alla luce i molteplici aspetti che contraddistinguono le patologie NF dal punto di vista del paziente, del medico e del ricercatore, mettendo in comunicazione e confronto stretti le tre figure.

La discussione, attraverso presentazioni orali e poster (una forma di dialogo che solitamente permette uno scambio diretto ed informale dei ricercatori/medici sui dati dello studio), ha coperto un’ampia gamma di tematiche quali la diagnosi genetica, i neurofibromi (cutanei e plessiformi), gli schwannomi, i MPNST, i gliomi, gli aspetti cognitivi ed il comportamento, le complicazioni ortopediche, il monitoraggio clinico dei sintomi, gli studi clinici e le più avanzate possibilità terapeutiche.

Notevole rilevanza è stata data dalla Dr.ssa Brigitte Widemann (National Cancer Institute, Pediatric Oncology Branch, Bethesda, USA) al farmaco denominato Selumetinib, un inibitore della proteina MEK, che è stato recentemente approvato negli Stati Uniti per la cura di neurofibromi plessiformi inoperabili in pazienti pediatrici NF1.

Sulla stessa linea i Dr. Walter Taal, Dr.ssa Sarah van Dijk e Dr. Martijn Lolkema (Erasmus MC Cancer Institute, Rotterdam, Paesi Bassi) hanno presentato un poster inerente ad un trial clinico denominato TRAIN che impiega il farmaco Trametinib, un inibitore analogo a Selumetinib, su pazienti NF1 adulti affetti da neurofibromi plessiformi inoperabili.

Ricordiamo che, sebbene l’efficacia terapeutica sia promettente nel ridurre parzialmente la crescita tumorale, gli effetti avversi sono da tenere monitorati attraverso controlli ed analisi regolari durante tutto l’arco del trattamento, che per la patologia trattata si prevede a lungo termine; e la terapia può essere sospesa o temporaneamente interrotta qualora si rilevi eccessiva tossicità.

In questo senso, l’intervento del Dr. Scott Plotkin (Massachusetts General Hospital, Boston, USA), che ha illustrato lo sforzo di ripensare gli studi clinici per testare da un lato l’effetto di una terapia sui vari tumori che un paziente NF può aver sviluppato (e quindi non valutare più solo l’effetto sul tumore più grande o sintomatico) e dall’altro la possibilità di terapie che combinano farmaci diversi sulla stessa popolazione di pazienti, ha anche messo in evidenza la necessità di “misurare” la soddisfazione dei pazienti reclutati nello studio in relazione al trattamento complessivo ricevuto. Infatti, attraverso la somministrazione di questionari sul beneficio rilevato in seguito all’intervento terapeutico, si è notato che c’è molta variabilità tra i pazienti su come il beneficio viene percepito: per alcuni pazienti è importante la riduzione della massa tumorale, per altri è piuttosto soddisfacente bloccarne la crescita e per altri ancora ciò che conta maggiormente è poter svolgere le proprie attività quotidiane senza interferenza eccessiva del trattamento. Oltre all’esame obiettivo della crescita tumorale, quindi, ciò che risulta di cruciale importanza è l’effetto complessivo del trattamento sulla qualità di vita del paziente. Questo aspetto è ancora più rilevante quanto più difficile da stimare e monitorare nella popolazione pediatrica.

Dal punto di vista più sperimentale, la ricerca del Dr. Eduard Serra (Hereditary Cancer Group, Germans Trias i Pujol Reserach Institute, Barcellona, Spagna), impiegando la tecnologia del WGS (whole exome sequencing), ha identificato nell’inattivazione del gene CDKN2A una costante dei tumori MPNST, sia di origine sporadica che associati alla patologia NF1. Egli, quindi, avanza l’ipotesi che i neurofibromi atipici possano essere una fase di transizione della forma benigna nella quale queste mutazioni geniche possano avvenire e renderle più pericolose. Ne consegue che la diagnosi genetica dei tumori a rischio è un aspetto cruciale nel monitoraggio delle neoplasie associate a patologie genetiche quali le neurofibromatosi e metodi diagnostici sempre più sofisticati e meno invasivi sono un potente strumento su cui investire.

Sulla stessa linea, il Dr. Gareth Evans (University of Manchester, Regno Unito) ha illustrato una raccolta di dati genetici su pazienti che presentano schwannomi. In questa popolazione di pazienti la diagnosi si fa più difficile perché la schwannomatosi e la NF2 sono ancor più rare e i casi di trasmissione genetica si possono confondere con i casi di nuova insorgenza a mosaico. Egli ha sottolineato come diagnosi genetiche operate su campioni ematici hanno un potenziale diagnostico limitato fornendo un’idea solo parziale della situazione e l’urgenza di dare una diagnosi precisa al paziente deve prevedere un’indagine del tumore stesso.

Una sessione del convegno è stata dedicata ai modelli cellulari e animali impiegati nella ricerca in campo NF. L’impressione emergente è che si studi sempre di più la relazione tra la cellula tumorale e il suo microambiente, in particolare il sistema immunitario, con la possibilità di esplorare l’efficacia anche in ambito NF delle terapie immuno-oncologiche già applicate per altre neoplasie. Il gruppo padovano del Prof. Andrea Rasola ha partecipato con una breve presentazione in cui ha illustrato le più recenti scoperte delle alterazioni metaboliche rilevate nelle cellule che perdono la funzionalità della neurofibromina, la causa dell’insorgenza della NF1. Pensiamo che tali scoperte mettano in luce aspetti sinora trascurati della malattia e hanno il potenziale di identificare nuovi bersagli farmacologici da affiancare a quelli sinora presenti. Il confronto della nostra ricerca di base con l’audience medico-clinica è cruciale nel muovere i primi passi di tali scoperte dal bancone di un laboratorio alla ricerca pre-clinica, clinica e auspicabilmente ai pazienti.

Il programma scientifico è stato infine intervallato da testimonianze dei pazienti stessi, ai quali è stata dedicata l’ultima giornata del convegno con la partecipazione delle associazioni. Sono stata molto colpita dall’intervento di Onno Faber, un paziente NF2 nonché un ricercatore, uno “starter” di associazioni, eventi e molto altro. Convive da molti anni con un tumore, ora fortunatamente stabile. Precedentemente però ha subìto trattamenti con effetti collaterali molto forti che lo hanno portato a rinunciare alla terapia. Ha sottolineato come la risposta al trattamento varia enormemente da paziente a paziente, perciò l’inizio di una terapia può essere faticosa, spaventosa, destabilizzante. Solo una forte relazione medico-paziente è vincente e permette di fare la scelta giusta, e cambiare o fermarsi quando necessario. Ma quello che ho imparato veramente dalla sua testimonianza è che il coraggio di vivere queste rarità come un’opportunità per mettersi in gioco nonostante le sofferenze e le incertezze è ciò che rende le malattie rare davvero speciali.

Dr.ssa Ionica Masgras – Ricercatrice del progetto “Togliamo energia al tumore”, Università degli Studi di Padova

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