Il nostro viaggio alla scoperta dei centri di riferimento per le neurofibromatosi in Italia continua oggi con la città di Catania, in Sicilia.
Abbiamo parlato con il Prof. Martino Ruggieri, Direttore U.O.P.I di “Diagnosi, Percorsi Assistenziali e Terapia delle Malattie Rare del sistema nervoso in età pediatrica”, AOU “Policlinico-Vittorio Emanuele”, Presidio “Gaspare Rodolico” di Catania, che ha gentilmente risposto alle nostre domande.
(1) Dove si trova il Centro?
Il Centro per le Neurofibromatosi – Università degli Studi di Catania Centro per bambini e adulti con NF1, NF2 e Schwanomatosi c/o UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale Università degli Studi di Catania si trova presso l’Azienda Ospedaliero-Universitario “Policlinico“
P.O. “Ospedale San Marco” (cercare su GPS Ospedale “San Marco”)
Edificio Materno-Infantile (chiedere: Pronto Soccorso pediatrico)
Via C.A. Ciampi s.n.c. – 95125 – Catania
(2) Come si prenota?
Tramite il numero telefonico diretto degli ambulatori 095.4794535 – 095.4794571; oppure componendo il numero verde dell’AOU “Policlinico”: 800954444.
(3) Qual è il primo step per chi inizia il percorso con voi?
Il paziente deve telefonare al numero di prenotazione dell’ambulatorio 095.4794535 – 095.4794571; chiedere una prima visita (bambini e/o adulti); presentarsi alla prima visita dove saranno stabiliti e prenotati gli eventuali controlli specialistici e/o tutti gli esami di laboratorio e strumentali inclusa l’analisi genetica (tutto viene eseguito all’interno della nostra Azienda).
(4) Cosa bisogna scrivere sull’impegnativa?
Nell’impegnativa bisogna scrivere queste parole: “Visita per Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica”; diagnosi o sospetto diagnostico (es., “neurofibromatosi”; “NF1”; “NF2”; “schwannomatosi” e/o altro). Bisogna scrivere questo per qualsiasi fascia d’età, anche per gli adulti, poi penseremo noi alle successive prescrizioni.
(5) Da chi è composto il vostro team multidisciplinare?
prof. Martino Ruggieri [pediatra: coordinatore/case manager];
prof. Andrea Domenico Praticò [pediatra; Ricercatore Universitario]
dott. Chiara Maria Battaglini [pediatra: Dirigente Medico di 1 Livello];
dott. Maria Rita Rinaldi [peditra/neonatologo: Dirigente Medico di 1 Livello];
dott. Giuseppina Puleo [pediatra/neonatologo: Dirigente Medico di 1 Livello];
prof. Giovanna Russo, prof. Andrea Di Cataldo [omco-ematologia pediatrica]
prof. Manuela Caruso [endocrinologia pediatrica]
prof. Salvatore Leonardi [broncopneumologia pediatrica: PO “San Marco”]
dott. Raffaele Falsaperla [Pediatra/neonatologo: Pronto Soccorso pediatrico & Pediatria: PO “San Marco”]
dott. Pietro Sciacca [cardiologia pediatrica];
prof. Marco Fichera [genetista]
dott. Franco Calì [genetica molecolare: Istituto Oasi M. Santissima, Troina, EN]
prof. Antonello Basile, prof. Stefano Palmucci [neuroradiologia]
dott. Giuseppe Belfiore [radiologo/neuroradiologo pediatra]
prof. Corrado Spatola [radiologo/radioterapista e oncologo]
prof. Giuseppe Micali, dott. Mariella Nasca [dermatologia]
prof. Vincenzo Di Benedetto [chirurgo pediatra];
prof. Giuseppe Barbagallo, dott. Giuseppe Altieri [neurochirurgo/neurologo];
prof. Teresio Avitabile, dott. Massimo Di Pietro [oculistica]
prof. Luigi Maiolino, prof. Salvatore Cozuzza [audiologia/otorinolaringoiatria];
prof. Carlo Vancheri [pneumologo];
prof. Gaetano Bertino [gastroenterologo];
prof. Marco Panella [ginecologo/ostetrico];
prof. Aldo E. Calogero [endocrinologo adulto];
prof. Puetro Castellino, prof. Santo Signorelli [medicina interna];
prof. Francesco Rapisarda [nefrologo];
prof. Francesco Di Raimondo [onco-ematologia dell’adulto]
prof. Gaetano Magro [anatomopatologo]
prof. Michele Veccho [neurofisiologia]
prof. Vito Pavone [ortopedico];
prof. Pierfrancesco e Massimiliano Veroux [chirurgia vascolare; centro trapianti];
prof. Antonio Di Cataldo [chirurgo oncologo]
prof. Antonio Zanghì [chirurgo generale]
prof. Rosario Perrotta [chirurgia plastica]
(6) Per i controlli/follow up fissate voi le visite o se ne occupano i pazienti?
Fissiamo noi tutte le visite, prenotiamo noi tutti gli esami di laboratorio e/o strumentali e scriviamo noi le impegnative (rosse e/o bianche. Oppure, se le persone necessitano di determinati controlli, vengono fissati telefonicamente e comunicati telefonicamente.
(7) Il vostro centro è solo pediatrico? Dopo i 18 anni cosa succede? Esiste un progetto di transizione bambino-adulto?
No, siamo centro tipicamente valido per tutte le fasce di età. Noi ci occupiamo direttamente dei bambini perchè siamo pediatri, ma esaminiamo, valutiamo, inviamo agli specialisti dell’adulto e
coordiniamo tutte le persone di qualsiasi fascia d’età che afferiscono al nostro Centro. Afferiscono, a oggi, circa 1.250 persone con NF1, NF2, schwannomatosi e sindrome di Legius.
(8) Il centro raccoglie anche dati per la ricerca in modo da mantenere un collegamento tra clinica e ricerca di base ed identificare nuove terapie farmacologiche?
Si, utilizziamo un database del nostro Centro di Riferimento; abbiamo inserito e inseriamo i dati sul Registro Nazionale per le Malattie Rare (RNMR), che fa capo all’Istituto Superiore di Sanità (ISS); abbiamo creato [e siamo Centro coordinatore] dei database nazionali, all’interno della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP) per la NF2 in età pediatrica, per la Schwannomatosi. Come forse sapete stiamo cercando di creare un grande database italiano che possa fare confluire i dati dell’ANF, di ANANAS e di LINFA.
Il Centro è collegato per la Ricerca di base al nostro Istituto per Ricerca e per l’Innovazione Biomedica (IRIB), del CNR (Via Paolo Gaifami, 18, Catania).
Infine, segnaliamo che il centro esegue costantemente trattamenti farmacologici con farmaci biologici: Avastin (bevacizumab) in bambini e adulti con NF2; inibitori di MEK1 e MEK2 (es. trametinib o altro) nella NF1 e nella NF1 spinale.
Per qualsiasi informazione il Centro di Catania mette a disposizione anche il numero di cellulare del prof. Martino Ruggieri 338.508476 (inviare sms/whatsapp in caso di mancata risposta).