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Durante l’Assemblea Soci Linfa 2021 del 20 Giugno abbiamo avuto il piacere di ascoltare una professionista nella NF1, la dott. ssa Viscardi (UOC Oncoematologia, Azienda Ospedaliera di Padova) che già conoscete per precedenti interventi sulla frontiera della ricerca nella Neurofibromatosi di tipo 1.

Proponiamo il video dell’intervento della dott.ssa Viscardi in cui ci spiega in modo chiaro e semplice come funzionano due farmaci approvati per la cura dei neurofibromi nella Neurofibromatosi di tipo 1 e degli schwannomi nella Neurofibromatosi di tipo 2: Koselugo (AstraZeneca) ed Avastin (Roche).

Il Koselugo (principio attivo Selumetinib, AstraZeneca) è stato approvato per uso pediatrico ovvero per i bambini con neurofibromi plessiformi.

La dott.ssa Viscardi ci spiega che questi neurofibromi sono tumori benigni a carico del sistema nervoso che talvolta crescono, sono dolorosi, infirmano la funzionalità di organi interni e spesso sono disfiguranti.

Il Koselugo è una molecola che è stata sintetizzata per bloccare la via di segnale a valle del proto-oncogene Ras e che porta alla crescita incontrollata delle cellule di Schwann (le cellule che contengono mielina ed avvolgono i nervi) implicate nella formazione del tumore. Per questa azione, la molecola è chiamata inibitore. Come vi ricorderete, la neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni che inattivano la neurofibromina, un freno naturale di Ras il motore della crescita cellulare (infatti è chiamata onco-soppressore). Il Koselugo, viene somministrato ai bambini con più di 2 anni che hanno neurofibromi plessiformi sintomatici (che comportano problemi di salute) non trattabili con la chirurgia. Gli scienziati hanno osservato e documentato che il farmaco riesce a fare regredire questi tumori plessiformi dal 20 al 40% dei bambini trattati. Quindi abbiamo una grande speranza, soprattutto immaginando un trattamento integrato chirurgia e trattamento farmacologico. Come tutti gli inibitori il Koselugo ha effetti indesiderati (chiamati anche effetti secondari): la dott.ssa Viscardi ci ricorda che quelli più frequenti sono stati nausea, vomito, fenomeni cutanei (come acne); fino ad arrivare a quelli molto più rari come l’aumento della pressione arteriosa, diminuzione del ferro, occlusione vena retinica.

Un’altra buona notizia che ci porta Elisabetta Viscardi, è che si sta avviando uno studio sull’utilizzo del Koselugo anche in pazienti affetti da glioma di basso grado (indicato nella diapositiva come LGG), tumore a carico del sistema nervoso centrale che attualmente è curato con chemioterapici quali ad esempio il carboplatino e la vincristina.

Bevacizumab (Avastin, Roche o altri similari) è un farmaco basato su un anticorpo, sintetizzato in laboratorio per potere essere somministrato nell’uomo senza importanti reazioni avverse.
Come funziona il Bevacizumab? Riconosce con estrema precisione, come sanno fare gli anticorpi, una molecola, chiamata VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor). Il VEGF, come vi abbiamo precedentemente spiegato, è un fattore di crescita (una proteina che abbiamo tutti) che coordina la formazione di nuovi vasi sanguigni. Il Bevacizumab, attaccandosi al VEGF gli impedisce di agganciarsi al suo recettore e quindi ne impedisce l’attività. A determinate dosi, disturba la crescita tumore che ha assolutamente bisogno di costruirsi una rete di vasi sanguigni per “nutrire” ed “ossigenare” le proprie cellule in rapida proliferazione. E’ una molecola già utilizzata con successo per il trattamento di molti tipi di cancro, ed è stata proposta nel 2009 per il trattamento degli Schwannomi. In seguito ad accurata sperimentazione, il 30 Luglio 2020 il Bevacizumab o similari è stato approvato come farmaco erogabile a totale carico del Sistema Sanitario Nazionale, anche per le persone affette da neurofibromatosi di tipo 2. La nostra Agenzia regolatoria dei farmaci, AIFA ha dato precise indicazioni per l’utilizzo del Bevacizumab (originale o biosimilare) che riassumiamo in breve:

a) schwannomi in sedi a rischio, meningiomi in rapida crescita
b) significativo decadimento uditivo
c) segni clinici da compressione in altre strutture nervose; d) non indicazione di intervento chirurgico

Durata della terapia: fino a decadimento dei sintomi e controllo degli effetti indesiderati.

GLOSSARIO

Cellula di Schwann: le cellule che contengono mielina ed avvolgono i nervi.

Inibitore: molecola di sintesi studiata per riconoscere e inibire l’attività di un determinato enzima (proteina).

Anticorpo: proteina con funzione difensiva prodotta dal sistema immunitario. Nel caso di un farmaco biologico, gli anticorpi sono prodotti in laboratorio programmati a riconoscere un solo bersaglio e successivamente adattati per il corpo umano. Nel caso del Bevacizumab il bersaglio è il VEGF.