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Cosa è la Neurofibromatosi di tipo 2?
Una persona su 25.000 (si dice incidenza 1/25.000) nasce con mutazioni a carico di un gene sul cromosoma 22 che codifica per una proteina molto importante: la merlina (per spiegazioni dettagliate vedere sotto nel glossario). Questa persona si dice affetta da una malattia genetica che è chiamata Neurofibromatosi di tipo 2 (i clinici esperti di neurofibromatosi di tipo 2 stanno discutendo un nuovo nome più adatto!) che porta alla formazione di tumori a carico del sistema nervoso detti schwannomi.

Come vi abbiamo detto, quando ci sono queste mutazioni, la proteina detta merlina smette di funzionare. La merlina è detta “oncosoppressore”, ovvero se pensiamo alla cellula come a un motore, allora la merlina è il freno: quando la merlina smette di funzionare la cellula comincia a dividersi in cellule figlie in modo non controllato e si forma il tumore, detto schwannoma perche’ le cellule in questione sono le cellule di Schwann o oligodendrociti.

La neurofibromatosi di tipo 2 si manifesta in epoca giovanile o anche più tardi con la formazione di questi schwannomi. Se questi tumori benigni sono sui nervi acustici può anche causare ipoacusia ovvero diminuisce o si perde del tutto la capacità di sentire. Talvolta vengono interessati entrambi i nervi in questo caso parliamo di cofosi o sordità totale. Oltre agli schwannomi insorgono anche altri tumori come i meningiomi, che interessano cellule diverse.

 

Qual è l’approccio terapeutico al momento?
La prof.ssa Zanoletti, in questo video, ci spiega che al momento ci sono due approcci: uno chirurgico ed uno farmacologico utilizzati separatamente o in concomitanza, a seconda della esigenza del paziente.

Oggi, ci soffermiamo sulla terapia farmacologica rappresentata dal farmaco Bevacizumab.

Comunemente utilizzato per il trattamento di altri tipi di tumori, come il carcinoma mammario, il carcinoma del colon ed altri, il Bevacizumab è stato proposto nel 2009 per la cura degli schwannomi (Scott. R. Plotkin et al. n engl j med 2009;361:358-67).

Come sapete, per verificare se un farmaco è efficace e valutare potenziali effetti avversi, si programmano degli studi con basi scientifiche rigorose su pazienti selezionati. Questi studi sono chiamati “trial”. I risultati di questi trials sono molto importanti ed hanno grande valenza se in essi vengono arruolati tanti pazienti. La NF2 è una malattia rara, quindi i risultati riguardanti l’efficacia e gli effetti avversi del Bevacizumab sono ancora in fase di valutazione.

 

Cosa è il Bevacizumab e cosa fa
Il Bevacizumab è un anticorpo. Si, proprio un anticorpo, prodotto in laboratorio per potere essere somministrato nell’uomo senza reazioni avverse.

Perchè un anticorpo?

Molte terapie vincenti nell’ambito del trattamento dei tumori si basano su anticorpi che sono in grado di riconoscere con molta precisione componenti tumorali o molecole utili alla sua sopravvivenza e bloccarle. Sono chiamate per questo “terapie biologiche”.

Il Bevacizumab è stato creato per neutralizzare una molecolina, il VEGF (o Vascular Endothelial Growth Factor). Il VEGF è una molecola “amica” che circola nel sangue e che tutti abbiamo perché è fondamentale per creare nuovi vasi sanguigni. Tuttavia, questa molecola è utile anche al tumore che crea una sua rete vascolare per potere “nutrire ed ossigenare” tutte le sue cellule che si moltiplicano rapidamente.  Bloccando il VEGF a dosi controllate di anticorpo, si riesce a bloccare la crescita tumorale, talvolta a fare regredire il tumore stesso.

Nella Neurofibromatosi di tipo 2 sono stati osservati effetti benefici del farmaco in una percentuale che va dal 30 al 60% dei pazienti.

Un paziente su cinque circa manifesta effetti avversi controllabili quali ipertensione (aumentata pressione arteriosa), proteinuria (aumento delle proteine nelle urine) e nelle femmine amenorrea (mancanza di mestruazioni). Da sottolineare che i bambini sembra rispondano meno a questa terapia farmacologica.

La prof.ssa Zanoletti mette in evidenza che in letteratura (ovvero negli articoli scientifici dedicati al Bevacizumab per il trattamento degli schwannomi) non è ancora chiaro quanto a lungo il trattamento possa essere protratto senza aumentare effetti avversi.

La prof.ssa sottolinea che il Bevacizumab è, al momento, l’unico trattamento approvato, quindi fortemente raccomandato in certe situazioni dove: 1) ci sono lesioni tumorali grandi o 2) in progressione (in crescita) e mettono a rischio l’udito o altre funzioni cerebrali; 3) ci sono più tumori da trattare. Non solo: si intravedono ampi margini di successo, combinando la terapia chirurgica con quella farmacologica.

Nel frattempo, noi siamo vicino a voi, cari amici, e come sempre teniamo le antenne alzate per monitorare i progressi scientifici e le novità cliniche per tenervi aggiornati.

Federica Chiara
Presidente Linfa Odv

 

GLOSSARIO

lo sai che:

Tutte le informazioni che servono per costruire il nostro corpo sono racchiuse nel il nostro DNA che può essere rappresentato da un libricino con tante pagine.

Ogni pagina di questo libricino contiene l’informazione per fare un singolo componente del nostro corpo come una proteina e si chiama gene. Si dice che il gene codifica una determinata proteina. Le pagine sono assemblate in volumi che si chiamano cromosomi.

Le mutazioni sono microscopiche modifiche che possono essere rappresentate come errori che coinvolgono anche una singola lettera di tutte le parole scritte in un gene. Eppure, il risultato di questa mutazione talvolta riesce a modificare il significato di una intera pagina. Pensate che, pur così piccole, le mutazioni possono alterare profondamente la proteina codificata dal gene, al punto da renderla mal funzionante e pro-tumorale.

Le cellule di Schwann sono le cellule che avvolgono gli assoni dei nervi e contengono la mielina. Funzionano come un nastro isolante, permettendo al segnale nervoso di percorrere lunghe distanze.