Le neurofibromatosi
Il termine neurofibromatosi (NF) comprende un gruppo di malattie genetiche diverse, con caratteristiche eterogenee e grande varietà di sintomi clinici.
Il termine è composto da due parole neuro + fibroma dove “neuro” significa nervo e “fibroma” è un rigonfiamento o nodulo di tessuto fibroso.
Le più diffuse sono la neurofibromatosi di tipo 1 e la neurofibromatosi di tipo 2
Neurofibromatosi di tipo 1
È la più comune e interessa 1 persona ogni 3.500 nati al mondo.
Il gene responsabile della NF1 è localizzato nel cromosoma 17. Generalmente si manifesta con la comparsa di neurofibromi, ovvero di tumori benigni che originano dalla guaina dei nervi periferici.
Alcuni soggetti sono affetti in modo lieve e conducono una vita quasi normale, mentre altri ne sono colpiti in forma grave e possono sviluppare vari tipi di tumori maligni.
Neurofibromatosi di tipo 2
È in genere la più grave tra le neurofibromatosi ed è molto più rara.
Interessa infatti 1 persona ogni 40.000 nascite. Il gene responsabile della NF2 è localizzato nel cromosoma 22. I soggetti affetti dalla NF2 possono sviluppare problemi neurologici, sordità e vari tipi di tumori, soprattutto nel sistema nervoso.
Schwannomatosi
È la forma più rara di neurofibromatosi.
Causa lo sviluppo di tumori benigni, denominati schwannomi, nella guaina di rivestimento dei nervi cranici e spinali.
Ad oggi non vi è alcun modo di predire la gravità con cui si manifesta questa malattia.