Cliniche in Italia

Diagnosi

Genetica Pediatrica
Responsabile: Prof. Leonardo Salviati

Responsabile ambulatorio neurofibromatosi: Dr.ssa Eva Trevisson

Telefono: +39 049 8213513
Email: ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it

Dermatologia
Prof.ssa Belloni Fortina Anna

Telefono prenotazioni: 800 316 850

Telefono informazioni: 049 8211441

Email: cl.dermatologica@aopd.veneto.it

Oculistica per OCT

Clinica Oculistica
Responsabile: Dott. Raffaele Parrozzani
Email: raffaele.parrozzani@unipd.it

Esercita attività libero professionale ambulatoriale presso Azienda Ospedaliera Università di Padova

Prenotazioni telefoniche:
Telefono: +39 049 8212583 dal lunedì al venerdì 08.30 – 18.30
E-mail: cl.oculistica@aopd.veneto.it

Chirurgia plastica per rimozione neurofibromi

Responsabile: Prof. Franco Bassetto

Telefono: +39 049 8212768 oppure 01 o 12 finale
Email: chir.plastica@sanita.padova.it oppure
chir.plastica.ped@sanita.padova.it

Disponibile in libera professione presso l’Azienda Ospedaliera di Padova.

Telefono: +39 049 8212583
E-mail: chir.plastica@aopd.veneto.it oppure chir.plastica.ped@aopd.veneto.it

Oncologia per gliomi ottici

Responsabile: Prof. Enrico Opocher

Telefono: +39 049 8213579 oppure +39 049 8218030
E-mail: oncoemato.ped@aopd.veneto.it

Centro di riferimento per la Neurofibromatosi di TIPO 2

Unità operativa complessa di Otorinolaringoiatria – Otochirurgia
Azienda Ospedaliera di Padova – Università di Padova

Direttore: Prof. Alessandro Martini
Ambulatorio attivo il primo e il terzo lunedì del mese al 4° piano del Monoblocco

Riferimento: dr.ssa Elisabetta Zanoletti, medico otorinolaringoiatra

Si accede con impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale per visita Otoiatrica, telefonando e prenotando al numero +39 049 8218776

Maggiori informazioni: CENTRO NF PADOVA

Neurochirurgia del periferico

Ospedale Santa Maria della Misericordia (Neurochirurgia)
Responsabile: Stefano Ferraresi

Telefono: +39 0425 393501

Gestione Pre-operatori e Post ricoveri: +39 0425 393502
Coordinatore infermieristico: +39 0425 394227
Segreteria: +39 0425 394145

Ospedale Borgo Trento, Verona

Responsabile dell’attività: Dr. Giampiero Girolomoni,
Telefono: 045 8122547

Ospedale Pediatrico Burlo Garofalo

Per problemi ortopedici e trattamento con Selumetinib

Responsabile: Irene Bruno

Telefono: +39 040 3785283
E-mail: dh.pediatrico@burlo.trieste.it

Responsabile: Dott. Marco Carbone

Segreteria: lunedì – giovedì dalle 8.30 alle 15.00, venerdì dalle 8.30 alle 13.30
Telefono: +39 040 3785314 oppure +39 040 3785537
Programmazione ricoveri: lenedì – venerdì dalle 13:00 alle 14:00
Telefono: +39 040 3785278
E-mail: ricoveri.chirurgia@burlo.trieste.it

Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

Ospedale Santa Maria della Misericordia

Piazzale Santa Maria della Misericordia , 15 – 33100 Udine

Responsabile: Maurizio Scarpa

Sito web: malattierare.aou.udine.it

telefono: 0432 559883
fax: 0432 559150

E-mail: malattierare@asuiud.sanita.fvg.it

Centro pediatrico e adulti Neurofibromatosi

Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma – U.O.C. Chirurgia Plastica e Centro Ustioni

Direttore: Edoardo Caleffi
Telefono: +39 0521 702048 o 2338 finale
E-mail: ecaleffi@ao.pr.it

Caposala: Dr.ssa Elena Boschi
Telefono: +39 0521 702289 E-mail: eboschi@ao.pr.it

Policlinico Umberto I

Centro patologie rare di pertinenza dermatologica (UOS)

Direttore: Prof. Sandra Giustini
Sede: Padiglione Dermatologia Umberto I
Telefono: +39 0649976914

malattierare.dermo@policlinicoumberto1.it

Maggiori informazioni: CENTRO NF UMBERTO I

Istituto Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli

Centro malattie rare e difetti congeniti

5° piano ala L

Responsabili clinici:
Giuseppe Zampino, Lorenzo Nanni (solo per RNG252)

Telefono: +39 06 30156591
E-mail: sportellomalattierare@policlinicogemelli.it

Azienda Ospedaliera Sant’Andrea

Centro malattie rare dermatologiche e neurocutanee pediatriche e adulte. Presso Dermatologia, stanza n. 4 a, piano terra.

Responsabile clinico: Severino Persechino
Telefono: +39 06 33775744
Email: severino.persechino@uniroma1.it

Per RBG010 età adulta: Vincenzo Toscano
Telefono: +39 06 33776184
E-mail: vincenzo.toscano@uniroma1.it

Ospedale Bambino Gesù

La prenotazione avviene tramite contatto diretto con il centro via mail: malattie.rare@opbg.net.

Le valutazioni si svolgono presso due delle sedi dell’Ospedale Bambino Gesù:

• la sede del Gianicolo – Piazza Sant’Onofrio, 4 – 00165 Roma – Padiglione Giovanni Paolo II
• la sede di San Paolo – Viale di San Paolo, 15 – 00146 Roma

Per avere informazioni e prenotare è anche possibile chiamare il numero 0668593642 dalle ore 8 alle ore 16 dal lunedì al venerdì.

Il team è composto da:

• dr.ssa Rossella Capolino (pediatra/case manager) rossella.capolino@opbg.net
• dr.ssa Marina Macchiaiolo (pediatra/case manager) marina.macchiaiolo@opbg.net

Per maggiori informazioni è possibile consultare questa pagina: Malattie Rare e Genetica Medica – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

o il nostro articolo: CENTRO NF OSPEDALE BAMBINO GESU’ 

Centro per le Neurofibromatosi – Università degli Studi di Catania
Centro per bambini e adulti con NF1, NF2 e Schwanomatosi
c/o UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale
Università degli Studi di Catania

Indirizzo: Azienda Ospedaliero-Universitario “Policlinico“
P.O. “Ospedale San Marco” [cercare su GPS Ospedale “San Marco”]
Edificio Materno-Infantile [chiedere: Pronto Soccorso pediatrico]
95125 – Catania
Via C.A. Ciampi s.n.c.

Prenotazioni: telefoniche e/o mail
Richiesta:
scrivere sulla richiesta “Visita Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica”; sospetto/diagnosi: neurofibromatosi”

Telefono: 095 4794535 – 095 4794571 (ambulatori)
Cellulare (prof. Martino Ruggieri): 338 5084769 [inviare sms/whatsapp in caso di mancata risposta]

mail: raresistemanervoso@gmail.com

Equipe:
prof. Martino Ruggieri;
prof. Andrea D. Praticò;
dott. Chiara Maria Battaglini;
dott. Maria Rita Rinaldi;
dott. Giusy Puleo

Maggiori informazioni: CENTRO NF CATANIA

L’Unità di Pediatria di Casa Sollievo della Sofferenza a S. Giovanni Rotondo (FG) è riconosciuta dalla Regione Puglia quale Presidio della Rete Nazionale delle Malattie Rare e Centro di Riferimento Regionale per la Neurofibromatosi.  

Le modalità di prenotazione sono le seguenti:

• 0882.416384 (Infermiere Sig. Grifa), disponibile dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00

• via e-mail malattierare@operapadrepio.it

• presentandosi di persona allo Sportello Malattie Rare, attivo dal 1 novembre 2017, sito al Piano Terra del Poliambulatorio “Giovanni Paolo II” tra le 9.00 e le 13.00 dal lunedì al venerdì.

Le visite si effettuano presso l’ambulatorio di Dermatologia Pediatrica con impegnativa dove la prima volta bisogna scrivere “visita dermatologica pediatrica“, su consiglio del pediatra curante o del genetista.

I controlli seguenti vengono fissati tramite prenotazione al Cup (0882.416888 – dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 20.00, il sabato dalle 8.00 alle 14.00), in follow up in ambulatorio oppure in day hospital; solo eccezionalmente in regime di ricovero ordinario, fino ai 18 anni.

Il team multidisciplinare è composto dalla dr.ssa Carmela De Meco, pediatra-dermatologo e da un altro pediatra, dott. Pasquale Maccarone.

Una volta diventato adulto la persona con neurofibromatosi viene indirizzata all’ambulatorio di Neurologia adulti, previo scambio di informazioni con il collega che prende in carico il paziente.

Maggiori informazioni: CENTRO NF S. GIOVANNI ROTONDO