La Neurofibromatosi di TIPO 1
È la più comune tra le forme della malattia; interessa una persona ogni 4.000 nati in tutto il mondo. È una patologia congenita complessa che presenta caratteristiche eterogenee. Una di queste è la variabilità dei sintomi clinici da una persona all’altra: alcuni sono affetti in modo lieve, altri in forma grave.
Le caratteristiche della malattia sono:
Macchie piane e marroni sulla pelle che iniziano a comparire durante il primo anno di vita.
Chiazze simili alle macchie, ma di dimensioni molto più piccole, presenti in zone non esposte al sole.
Macchie presenti nell’iride dell’occhio visibili con la lampada a fessura.
Noduli rilevati o pendenti, di consistenza molle, colore marrone o violaceo e dimensioni generalmente limitate che crescono lungo il decorso dei nervi.
Neurofibroma di grandi dimensioni che si forma a causa dell’eccessiva crescita cellulare attorno a grandi rami nervosi.
Tumore del nervo ottico che collega l’occhio al cervello.
Scoliosi, incurvamento delle ossa lunghe e anomalie dell’orbita.
Dimensioni aumentate rispetto la normalità della circonferenza cranica.
Scrivere qualcosa.
Scrivere qualcosa
Tumori cerebrali e al midollo spinale.
La Neurofibromatosi di TIPO 2
È la forma più severa della malattia, interessa una persona ogni 40.000 nati in tutto il mondo e Il gene responsabile della NF2 è localizzato nel cromosoma 22. La patologia esordisce in età adolescenziale.
Le caratteristiche della malattia sono:
Macchie piane e marroni sulla pelle ma per questa forma sono più rare.
Simili ai neurofibromi, di dimensioni maggiori e meno numerosi.
Tumori del sistema nervoso centrale che possono causare la progressiva perdita dell’udito
tumori cerebrali e spinali.
Tumori al sistema nervoso centrale.
La Neurofibromatosi di TIPO 3
La Schwannomatosi è la forma più rara di neurofibromatosi. Causa lo sviluppo di tumori benigni, denominati schwannomi, nella guaina di rivestimento dei nervi cranici e spinali.
Può determinare gravi e irreversibili deficit neurologici, oltre a malformazioni ossee e vascolari e può progressivamente divenire letale quando giunge a non essere più operabile.
La proliferazione dei tumori continua e provoca dolori costanti ed enormi sofferenze.
Colpisce prevalentemente persone entro i primi trent’anni di vita. I pazienti colpiti da Schwannomatosi ogni anno risultano 1 ogni 50.000 abitanti.
Nella Schwannomatosi il gene NF2 è coinvolto in modo secondario, mentre la mutazione primaria è a carico di un altro gene da esso poco distante, sempre sul braccio lungo del cromosoma 22 (LZTR1 o SMARCB1).