Pillole dal congresso europeo delle neurofibromatosi di Manchester
E’ in corso negli Stati uniti la sperimentazione di una gel per la cura dei neurofibromi cutanei.
Lo annuncia Gerd Kochendoerfer, PhD della casa farmaceutica NFlection Therapeutics.
Linfa seguirà per voi l’andamento della sperimentazione, ovvero cercheremo di capire se la terapia “topica” ovvero un trattamento locale diretto sulla cute, avrà successo. La manifestazione più comune nella NF1 sono i neurofibromi cutanei (cNF).
Mutazioni nel gene NF1 causano l’iperattivazione della via Ras (un oncogene) con la conseguente crescita di tumori benigni lungo i nervi periferici chiamati neurofibromi.
I cNF ovvero i neurofibromi cutanei, sono sfiguranti e fastidiosi e compaiono in qualsiasi parte del corpo nel 95% dei pazienti con NF1. L’insorgenza di questi neurofibromi avviene in età puberale e la loro comparsa continua per tutta la vita.
Circa l’8% dei pazienti di 40 anni ha 100 cNF.
Attualmente le opzioni terapeutiche sono limitate e vi è un elevato grado di insoddisfazione: la rimozione chirurgica o le terapie con laser lasciano cicatrici e non esistono terapie approvate dalla FDA (Food and Drug Administration) né trattamenti che ne prevengano l’insorgenza.
Quali novità?
Alla fine del 2021 è partita la sperimentazione di fase 2b del Gel topico NFX-179: un inibitore di MEK ‘soft’ che è risultato essere promettente in vitro nel test di screening comparativi.
Lo studio clinico (precedente) di fase 2 di 28 giorni sui neurofibromi cutanei ha mostrato un promettente profilo di sicurezza/tollerabilità e una significativa soppressione del biomarcatore p-ERK con connessa riduzione del volume dei neurofibromi in rapporto alla dose del farmaco.
Il gel NFX-179 penetra nella pelle, tratta i neurofibromi e viene rapidamente metabolizzato nella circolazione sistemica, minimizzando il rischio di tossicità.
I dati finali relativi alla fase 2b si avranno tra qualche mese e presumendo risultati positive si prevede l’avvio dello sviluppo clinic della fase 3 sia in Europa che negli Stati Uniti.
Il 2023 sarà dunque un anno di importanti novità!!
