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Come migliorare il tono muscolare ridotto e la debolezza muscolare osservati in alcuni bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

Sono anni che seguiamo con interesse la ricerca del dott. Aaron Schindeler, poichè è uno dei pochi ricercatori che si è posto la domanda di come migliorare il tono muscolare ridotto e la debolezza muscolare osservati in alcuni bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Recentemente, il gruppo ha finalmente pubblicato i propri risultati su 6 bambini affetti da NF1 e con accertata debolezza muscolare sottoposti ad una sperimentazione di fase II  [Emily R Vasiljevski et al L-carnitine supplementation for muscle weakness and fatigue in children with neurofibromatosis type 1: A Phase 2a clinical trial. Am J Med Genet A . 2021 Oct;185(10):2976-2985.doi: 10.1002/ajmg.a.62392. Epub 2021 Jun 21].

Quali gli obiettivi?

I bambini sono stati trattati per 12 settimane con 1000 mg al giorno di levocarnitina tartrato per via orale. L’obiettivo primario è stato quello di valutare la sicurezza del trattamento (attraverso test biochimici) mentre quello secondario è stato quello di valutare misure funzionali (eventuale miglioramento della forza muscolare, salto in lungo, velocità di scrittura). I sei bambini hanno completato la sperimentazione senza eventi avversi e con le funzioni renale ed epatica normali.

Con quali risultati?

Per quanto riguarda le misure di forza, è stato riscontrato un aumento medio del 53% nella forza di dorsiflessione (95% intervallo di confidenza [CI] 8.89-60.75; p = 0.02) e un aumento medio del 66% nella forza di plantare (95% CI 12.99-134.1; p = 0.03). In termini di prestazioni muscolari, c’è stato un aumento medio del 10% nella distanza del salto in lungo (95% CI 2,97-16,03; p = 0,01) e nella distanza 6MWT (95% CI 5,88-75,45; p = 0,03). Anche i genitori, hanno confermato che nessun evento avverso sulla salute è stato registrato durante il trattamento, anzi, hanno confermato effetti benefici sulle prestazioni dei propri figli trattati. Non solo, hanno deciso di proseguire il trattamento nello lo studio di fase 3 in fase di progettazione.  Quindi anche noi aspettiamo con ansia i risultati del prossimo studio, che confermerà l’efficacia di questo integratore attraverso dati statistici più significativi (efficacia verificata su un numero piu’ alto di bambini) e quindi darà l’evidenza scientifica necessaria affinchè sia considerato un trattamento efficace contro l’affaticamento muscolare.